autosomal recessive disease
Định nghĩa
Danh từ: Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive disease) là một loại bệnh di truyền xảy ra khi một cá nhân thừa hưởng hai bản sao đột biến của cùng một gen lặn, mỗi bản sao từ một bên cha mẹ, trên một nhiễm sắc thể thường (nhiễm sắc thể không phải giới tính). Bệnh chỉ biểu hiện khi cả hai alen đều bị đột biến; nếu chỉ có một alen đột biến, người đó là người mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng.
Ví dụ sử dụng
- (Xơ nang là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa.)
- (Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến khác, thường gặp ở các quần thể có tiền sử sốt rét.)
Các cách sử dụng nâng cao
- "to be inherited in an autosomal recessive pattern": được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường.
- Tay-Sachs disease is inherited in an autosomal recessive pattern, meaning both parents must carry the mutated gene. (Bệnh Tay-Sachs được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả cha và mẹ đều phải mang gen đột biến.)
- "carrier of an autosomal recessive disease": người mang gen bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường.
- A carrier of an autosomal recessive disease has one normal copy and one mutated copy of the gene but shows no symptoms. (Người mang gen bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường có một bản sao bình thường và một bản sao đột biến của gen nhưng không có triệu chứng.)
Biến thể và từ gần giống
- Bệnh di truyền lặn (autosomal recessive disorder): thuật ngữ thay thế, thường được dùng thay thế cho "autosomal recessive disease".
- Examples of autosomal recessive disorders include phenylketonuria and albinism. (Ví dụ về bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường bao gồm phenylketon niệu và bạch tạng.)
- Gen lặn (recessive gene): gen chỉ biểu hiện tính trạng khi có hai bản sao đột biến.
- A recessive gene must be present in two copies for the disease to develop. (Gen lặn phải có hai bản sao thì bệnh mới phát triển.)
Từ đồng nghĩa
- Rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive disorder): đồng nghĩa chính xác.
- Bệnh di truyền kiểu lặn (recessive genetic disease): cách nói ngắn gọn, nhưng thường cần ngữ cảnh để làm rõ.
- Bệnh Mendel lặn (Mendelian recessive disease): thuật ngữ học thuật, nhấn mạnh quy luật di truyền Mendel.
Cụm từ liên quan
- Autosomal dominant disease: bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (chỉ cần một bản sao gen đột biến là đủ để gây bệnh).
- Unlike autosomal recessive disease, autosomal dominant disease requires only one mutated gene copy. (Không giống bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường chỉ cần một bản sao gen đột biến.)
- X-linked recessive disease: bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X (khác với autosomal recessive disease vì gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X).
- Hemophilia is an X-linked recessive disease, while cystic fibrosis is an autosomal recessive disease. (Bệnh máu khó đông là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, trong khi xơ nang là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.)
Thành ngữ liên quan
- "Recessive trait": tính trạng lặn (không phải thành ngữ, nhưng là thuật ngữ di truyền học cơ bản liên quan).
- A recessive trait is only expressed when an individual has two copies of the recessive allele. (Tính trạng lặn chỉ biểu hiện khi một cá nhân có hai bản sao của alen lặn.)
- "Carrier status": tình trạng mang gen (chỉ người mang một bản sao gen đột biến mà không biểu hiện bệnh).
- Genetic testing can determine carrier status for autosomal recessive diseases. (Xét nghiệm di truyền có thể xác định tình trạng mang gen đối với bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.)